La hemofilia es una patología que sufren más de 3.000 personas en España y que siempre se ha asociado con la realeza y los hombres, al tratarse de una enfermedad congénita hereditaria ligada al cromosoma X. Sin embargo, lo cierto es que las mujeres no sólo son portadoras de esta afección, sino que también pueden llegar a sufrirla.
En concreto, la hemofilia se produce por un defecto en la síntesis de la proteína FVIII en la hemofilia A, así como de la FIX, en el caso de la hemofilia B. “Tanto el FVIII como el FIX son proteínas muy importantes en el proceso de la coagulación, de tal forma que aquellas personas que la padecen sangran ante mínimos traumatismos”, informa Mª Teresa Álvarez Román, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y jefe de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz, en Madrid.
Para entenderlo mejor, desde la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) explican que el sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes (Factor I, Factor II… así hasta el Factor XIII) que se localizan en el cromosoma X. “Todos ellos trabajan conjuntamente en lo que se llama la ‘cascada de coagulación’. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas”, señalan.
La experta apunta que durante mucho tiempo se consideró a las mujeres meras transmisoras de la enfermedad, pero la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH, por sus siglas en inglés) estableció recientemente que aquellas mujeres con niveles de factor inferior a un 40% deberían ser consideradas como pacientes con hemofilia. “Actualmente, desconocemos el número de mujeres con hemofilia a nivel mundial y aquí en España”, lamenta Álvarez. Por ello, se trata de una patología infradiagnosticada en mujeres, puesto que hasta hace muy poco, al pensar que sólo eran portadoras de la afección, únicamente se realizaban consultas de consejo genético, “sin evaluar ni tratar los síntomas hemorrágicos que pudieran tener”.
Sobre las diferencias que pueden existir con el curso de la enfermedad entre sexos, la especialista responde que estas pacientes pueden tener los mismos sangrados que los varones con hemofilia, que se producen normalmente a nivel articular, sobre todo en los codos, las rodillas y los tobillos; así como a nivel muscular. “Además, las mujeres pueden tener un sangrado menstrual abundante u otras complicaciones en el ámbito ginecológico y obstétrico”, añade.
Estos sangrados repetitivos en las articulaciones pueden llevar al desarrollo de una artropatía hemofílica con daño irreversible en el cartílago y el hueso, y, por tanto, a una lesión discapacitante.
Acerca de los factores de riesgo, al ser una enfermedad hereditaria, no existen. Eso sí, “en las consultas de consejo genético cada vez hay más casos esporádicos sin antecedentes familiares. Hasta un 40% de los pacientes con hemofilia no tienen familiares que sufran la enfermedad”, advierte la experta.
¿Cuál es el impacto psicológico de esta afección?
Los pacientes con hemofilia tienen a menudo miedo al sangrado, temor que les obliga a quedarse en reposo o en casa. Esto supone “pérdida de días de colegio o de trabajo, sin participación en actividades de ocio o en deportes, lo que empeora mucho su calidad de vida”, lamenta la presidenta de la SETH.
“Aquellos que no han iniciado tratamiento profiláctico de forma precoz, es decir, la administración continuada de algún tratamiento que evite el sangrado, suelen desarrollar una artropatía con daño articular muy invalidante para realizar su vida habitual”, detalla la experta, quien agrega que en el caso de algunos pacientes, “además de la carga de la enfermedad tienen la del tratamiento, que es a menudo de administración intravenosa y con muchas administraciones a la semana”.
¿Qué opciones de tratamiento hay?
La hemofilia grave se suele diagnosticar en el primer año de vida a través de algún procedimiento invasivo, por ejemplo, una vacuna. “Para confirmar el diagnóstico hay que hacer estudios de laboratorio y un estudio genético para encontrar la mutación responsable de la enfermedad”, declara Álvarez.
Respecto a los diferentes tratamientos existentes, la experta distingue los siguientes:
Tratamiento sustitutivo: por vía intravenosa, se administra al paciente la proteína de la coagulación que le falta.
Anticuerpos monoclonales: de administración subcutánea, se trata de una terapia que simula la acción de la proteína FVIII.
Tratamiento rebalanceador de la hemostasia: también de administración subcutánea, se encarga de disminuir el nivel de anticoagulantes naturales que tenemos con el fin de restaurar el proceso de coagulación.
Terapia génica donde se consigue una cura funcional de la enfermedad.
