El síndrome de Rohhad es una enfermedad muy rara (menos de 200 pacientes en todo el mundo) que hasta ahora solo se había detectado en niños. Sin embargo, se acaba de registrar el primer caso mundial de esta patología en un adulto y ha sido en España, en el Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. Según ha informado el Gobierno de Castilla-La Mancha, se trata de una mujer de 57 años que ingresó en el centro en 2019 tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave.
“Este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso, llegando a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico, junto a cambios en el comportamiento”, ha detallado Ángel Ortega, del servicio de Neumología del hospital. El experto ha explicado que todo ello llevó a la necesidad de ventilación mecánica prolongada, “produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa”.
En el momento de afrontar el diagnóstico de la enfermedad, ha continuado el experto, “encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrita y con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronóstica al no existir casos similares”.
Hasta aquí el caso, pero ¿en qué consiste exactamente el síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica (Rohhad)? Para entender su desarrollo, hay tres elementos a tener en cuenta: el centro respiratorio, el sistema nervioso autónomo (SNA) y el sistema endocrino. Como indica la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), el centro respiratorio es el que controla de forma involuntaria la respiración y los cambios de esta, según la actividad que se realice o de los niveles de oxígeno y dióxido de carbono.
Respecto al SNA, es la parte del sistema nervioso que regula muchas de las funciones corporales automáticas, como la respiración o la frecuencia cardíaca. Por último,el sistema endocrino se encuentra bajo las directrices del hipotálamo (situado en el cerebro) y participa en el crecimiento, el equilibrio energético e hídrico, la maduración sexual y la fertilidad, así como en la respuesta al estrés.
Bien, pues el síndrome de Rohhad se caracteriza por la dificultad del control respiratorio y de la regulación del SNA, con anomalías del sistema endocrino. “Es un cuadro extraordinariamente complejo que requiere para su diagnóstico de un alto grado de sospecha y precisa de manejo necesariamente multidisciplinar, que incluya la colaboración de especialistas en endocrinología, psiquiatría, cirugía, neumología, oncología, neuropediatría, cardiología y otros”, se destaca en la revisión de un caso publicado en la revista oficial de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Según el estudio, “aunque el tratamiento sea conservador, ha de iniciarse de forma precoz para mejorar su pronóstico e intentar evitar sus complicaciones. La información disponible en la actualidad en cuanto a la esperanza de vida y el pronóstico a largo plazo de estos pacientes es limitada, puesto que no hay casos descritos que hayan alcanzado la edad adulta”.
Síntomas del síndrome de Rohhad
La ganancia llamativa de peso de forma rápida sin que el niño tenga más hambre (hiperfagia) suele ser la primera señal de alerta de esta patología que, por lo general, se manifiesta entre los 1,5 y 7 años. Otros signos que apuntan desde NORD son:
Problemas hipotalámicos: suelen identificarse después de la aparición repentina de obesidad. Pueden incluir una incapacidad para mantener el equilibrio hídrico normal en el cuerpo, niveles altos de prolactina, hipotiroidismo, insuficiencia de la hormona del crecimiento, pubertad temprana o tardía, o un nivel de cortisol bajo.
Anomalías respiratorias, como apnea obstructiva del sueño o hipoventilación alveolar. Como resultado, se produce una baja saturación de oxígeno y un aumento del dióxido de carbono durante la vigilia y el sueño. La hipoventilación es el cuadro más peligroso de esta afección, pues a menudo pasa desapercibida hasta que desemboca en una parada cardiorrespiratoria.
Síntomas de desregulación del SNA. Algunos son problemas oculares, como el estrabismo; intestinales, como estreñimiento crónico; desregulación de la temperatura corporal, con episodios de hipertermia o hipotermia; manos y pies helados, disminución de la sensación de dolor, frecuencia cardíaca baja para la que se puede precisar de un marcapasos o una sudoración alterada.
Tumores de la cresta neural (en el 40% de los casos), que se originan a partir de un tipo específico de célula que se observa muy temprano en el desarrollo del cuerpo.
“La alta incidencia de episodios de parada cardiorrespiratoria domiciliaria y su elevada mortalidad son los responsables del pronóstico poco esperanzador de esta entidad. Dados su heterogeneidad y los síntomas comunes con otros síndromes, es fundamental conocer esta patología tan poco habitual y mantener un alto índice de sospecha”, concluye la revisión de la SEN.
Bibliografía
S.Ibáñez-Micó. A.M. Marcos Oltra. S. de Murcia Lemauviel. R. Ruiz Pruneda. C. Martínez Ferrández. R. Domingo Jiménez. Síndrome ROHHAD (obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación y disregulación autonómica). Presentación de un caso y revisión de la literatura (2016). Neurología. Sociedad Española de Neurología. 10.1016/j.nrl.2016.04.008.
Información sobre el síndrome de Rohhad. Organización Nacional de Enfermedades Raras (2023).
