29 mayo, 2024

¿Qué es el síndrome de Angelman y cuáles son sus síntomas?


Cuando los padres de Bruno recibieron la noticia de que padece el síndrome de Angelman, respiraron aliviados al saber que la esperanza de vida de estas personas es normal, al contrario de lo que sucede con buena parte de los trastornos genéticos poco frecuentes, que dañan progresivamente diferentes tejidos y órganos. Pero Bruno es totalmente dependiente y seguirá siéndolo cuando sea adulto. “¿Qué pasará cuando sea mayor y yo no esté?” es la pregunta que siempre tiene en mente su madre, Sol Arrieta. 
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año bisiesto se conmemora el 29 de febrero, se ponen sobre la mesa todos los recursos necesarios para atender a los 3 millones de personas afectadas por algún tipo de trastorno infrecuente en España. 
Los niños con síndrome de Angelman son muy risueños. Bruno ríe constantemente y de este modo transmite a quienes le rodean que es feliz. No lo hace verbalmente porque a sus 4 años no habla y es muy probable que solo llegue a pronunciar palabras sueltas; todavía es pronto para saberlo y todo dependerá en gran parte de la estimulación y atención especializada que está recibiendo. A pesar de su buen carácter, su incapacidad para transmitir si le duele algo, tiene hambre o quiere conseguir alguna cosa acaba traduciéndose en problemas de comportamiento. A los 3 años y medio empezó a caminar, pero fue gracias al diagnóstico relativamente temprano de su enfermedad y la contribución intensiva del fisioterapeuta, que no todos los padres se pueden permitir. Otras personas afectadas no caminan nunca.

Un síndrome que tarda en dar la cara

Las primeras sospechas no surgieron hasta que Bruno alcanzó los 8-9 meses, ya que todas las pruebas que se hacen a los recién nacidos eran normales y este síndrome no se asocia a unos rasgos faciales o corporales especialmente acusados. Lo único diferente es que suelen ser niños muy rubios y con ojos azules, si bien estos rasgos no resultan chocantes cuando alguno de los progenitores también los presenta, como es el caso de Sol. Pero algo no iba bien. “No se giraba ni se sentaba y, en general, veíamos que no alcanzaba los hitos de desarrollo propios de cada etapa”, explica a CuídatePlus la madre de Bruno. Aun así, las alarmas tardaron en sonar porque, como les decían, “cada niño va a su ritmo”. Pero llegó un punto en el que los retrasos cognitivos y motores ya no podían considerarse normales.
Y por fin llegó el diagnóstico, cuya demora no supone generalmente un peligro vital porque no es una patología degenerativa, pero sí afecta al desarrollo porque la atención temprana de estos niños es fundamental para su calidad de vida. Además, hay complicaciones que conviene atajar cuanto antes. La epilepsia es uno de los problemas más graves ocasionados por el síndrome de Angelman. En el caso de Bruno, según cuenta Sol, “ya está controlado”. No tiene los problemas respiratorios y gástricos que sufren otros afectados. Pero el riesgo de caídas siempre está ahí y a sus problemas de coordinación y equilibrio se suma su falta de conciencia del peligro. “Le encanta el agua y si no le paramos va directo a la piscina”, comenta Sol. Por otro lado, tiene “una hiperactividad salvaje; no se queda quieto”.
El fisioterapeuta y el logopeda son dos de los aliados indispensables para que estos niños puedan desarrollar todo su potencial. Sin embargo, no están costeados por el sistema público y las solicitudes de ayudas son un laberinto burocrático y tardan en llegar. Las asociaciones de pacientes, además de dar a conocer la enfermedad, ayudan a las familias con menos recursos a conseguir la atención que necesitan sus hijos. En España hay dos entidades con estos cometidos: la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) y FAST España.

Un trastorno neurogenético con síntomas muy diversos

El síndrome de Angelman tiene “el mayor potencial de curación en comparación con otros trastornos neurogenéticos”, según resaltan los responsables de FAST España en su página web. Y ese es, precisamente, el objetivo de esta fundación: conseguir fondos para investigar tratamientos a través de ensayos clínicos.
Este trastorno genético está causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. Se estima que la prevalencia mundial está entre 1 caso por cada 10.000 personas y 1/20.000.
Estas son sus características y síntomas principales:
Déficit intelectual grave.
 
Son aparentemente normales al nacer.
 
En los primeros 6 meses de vida pueden surgir dificultades para la alimentación y disminución del tono muscular.
 
Retraso en el crecimiento.
 
Falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras.
 
Problemas de equilibrio y de movimiento.
 
Marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades (temblores).
 
Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable.
 
Hiperactividad y períodos de atención cortos.
 
Escoliosis.
 
Crisis epilépticas.
 
Trastornos del sueño.
 
Incremento de la sensibilidad al calor.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el electroencefalograma y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante estudio genético y molecular. Se recomienda acudir a la consulta de consejo genético porque algunos casos (una minoría) pueden ser hereditarios.

Cómo se trata el síndrome de Angelman

Este síndrome no tiene cura ni tratamiento específico dirigido a su causa. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia son fundamentales para el desarrollo de los niños con Angelman. Los métodos no verbales de comunicación, con pictogramas y otras herramientas, pueden ser de gran utilidad. 
La medicación anticonvulsiva es esencial para controlar las crisis epilépticas y en aquellos casos en los que existen trastornos graves del sueño el médico puede prescribir sedantes.
Es importante vigilar los posibles problemas visuales, así como las contracturas en las articulaciones que dificultan la marcha y hacen que muchos pacientes necesiten silla de ruedas.
La esperanza de vida de estas personas es normal, pero nunca llegan a ser autónomos.

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